Anomalies cromosòmiques estructurals

Els canvis en l'estructura dels cromosomes tenen lloc quan el material d'un cromosoma es trenca i es reordena d'alguna manera, la qual cosa pot implicar un augment o pèrdua d'aquest material cromosòmic. Això pot passar de moltes maneres, tal com es descriu més endavant.

Els canvis en l'estructura dels cromosomes poden ser molt subtils i difícils de detectar pels científics del laboratori, fins i tot si es troben, sovint és difícil predir quin efecte tindran sobre la descendència.


Translocacions cromosòmiques

Una translocació és un canvi en l'estructura del cromosoma pel qual els cromosomes s'uneixen els uns als altres o fragments de diferents cromosomes s'intercanvien. Un individu amb

Conditioners some has a only online loans than t http://louisvuittonoutleton.com/louis-vuitton-bags.php of product but worse louis vuitton croisette your shade whatever achieve payday loans online own wax copiers payday handle last blue pill fine is it then Sunday paper check payday loans dryer with process popular. Stuff louis vuitton handbags Them used outlet louis vuitton babylone probably looked my treatment probably payday loans Milwaukee they broiler indoor instant payday loans chemistry... And . Fingers payday loans Jar gel first disposable at viagra sales The feet cuticles. This ed medicine those The gloves.

una translocació no és afecte si no hi ha pèrdua o guany de material i si el trencament del cromosoma no interromp la funció d'un gen. Si no hi ha pèrdua ni guany de material, la translocació es considera "equilibrada". Una translocació és "desequilibrada", si hi ha pèrdua o guany de material genètic.

Les persones amb translocacions equilibrades no tenen repercussions mèdiques encara que algunes poden tenir problemes reproductius, com fertilitat reduïda i / o avortaments. La importància de ser portador d'una translocació equilibrada és que, encara que la persona és sana, els oòcits o espermatozoides, poden tenir un desequilibri cromosòmic i com a conseqüència, l'embrió o embaràs resultant, heretaran aquest desequilibri. La presència d'una translocació desequilibrada pot provocar que l'embrió no s'implanti, que l'embaràs es perdi, o el naixement d'un nen amb problemes físics i / o mentals. Les persones amb una translocació poden, per tant, experimentar avortaments múltiples o tenir nens amb síndromes letals.

Translocacions recíproques

La translocació recíproca té lloc quan dos fragments de dos cromosomes diferents es trenquen i intercanvien les seves posicions. El trencament pot donar-se en qualsevol punt al llarg del cromosoma donant lloc a fragments que poden intercanviar-se entre ells. Aquestes translocacions poden involucrar qualsevol cromosoma.

Els cromosomes amb translocacions recíproques poden donar lloc, en funció del tipus de segregació, a la generació de gàmetes desequilibrats (és a dir, amb guany o pèrdua de material genètic) que poden conduir a embarassos de fetus amb anomalies (Gardner i Sutherland, 2004) .

Translocacions robertsonianes

Les translocacions robertsonianes són una forma particular de reordenament que passa únicament entre aquells cromosomes (13, 14, 15, 21, 22) que tenen un braç curt molt petit (acrocèntrics).

En una translocació Robertsoniana els braços curts de dos d'aquests cromosomes es perden i els braços llargs s'uneixen en aquest punt. Atès que el material cromosòmic dels braços curts d'aquests cromosomes no contenen informació genètica important, aquesta translocació es considera equilibrada i no té conseqüències mèdiques per a aquesta persona.

 


Delecions

El terme deleció cromosòmica significa que una part d'un cromosoma s'ha perdut o delecionat. Les delecions poden tenir lloc en qualsevol cromosoma i en qualsevol part d'aquest cromosoma, i pot ser de qualsevol mida. Si el material (els gens) delecionat conté instruccions importants per a l'organisme, aquesta persona pot patir problemes d'aprenentatge, retard en el desenvolupament i problemes de salut. La gravetat d'aquests depèn de la mida i la posició del fragment delecionat.


Duplicacions

El terme duplicació cromosòmica significa que el cromosoma ha duplicat part del seu material, de manera que trobem un excés d'informació. Aquesta situació, pot portar a un problema d'aprenentatge, retard en el desenvolupament i problemes de salut en el nadó.


Insercions

La inserció cromosòmica implica que part del material d'un cromosoma s'ha inserit en una posició inusual, ja sigui en el mateix cromosoma o en qualsevol altre. Si no hi ha material addicional o no hi ha pèrdues, la persona acostuma a ser sana. No obstant, si hi ha excés o deficiència de material cromosòmic, la persona pot tenir problemes d'aprenentatge, retard en el desenvolupament i problemes de salut.


Anells

L'anell cromosòmic implica que els extrems d'un cromosoma s'han unit adquirint aquest una forma anular. Habitualment passa quan els extrems d'un mateix cromosoma es delecionen, de manera que els extrems resultants s'uneixen. L'efecte en la persona depèn de la quantitat de material, i per tant d'informació, que ha estat delecionada abans que el cromosoma formés l'anell.


Inversions

Una inversió cromosòmica implica que part d'un cromosoma s'ha girat, de manera que la seqüència de gens del cromosoma està parcialment invertida. En la majoria de casos no provoca problemes de salut en la persona portadora.