Què són els gens?

Les característiques que determinaran com ha de funcionar el nostre organisme així com les nostres característiques morfològiques estan escrites als gens. Els gens estan formats per DNA i es troben localitzats en els cromosomes. En tenir parelles de cromosomes, per cada gen tindrem dues còpies (al·lels). Una còpia de cada gen és heretada del pare i l'altra s'hereta de la mare. Hi ha característiques determinades per un sol gen, anomenades monogèniques, i d'altres per més d'un, anomenades llavors poligèniques.

En l'espècie humana hi ha un nombre molt elevat de malalties genètiques que es produeixen com a conseqüència de defectes (mutacions) en un únic gen, i les anomenem malalties monogèniques. Com els gens estan en els cromosomes i aquests s'hereten, si hi ha una mutació, aquesta passarà a la descendència.